Institut universitaire de cardiologie et de pneumologie de Québec

Institut universitaire de cardiologie et de pneumologie de Québec
2725, chemin Sainte-Foy
Québec (Québec) Canada
G1V 4G5
Courriel : HopitalLaval@ssss.gouv.qc.ca

 

Fiche d'analyse

Typographie Impression

FICHE D'ANALYSE

Nom
Gène C282Y-H63D  
 
Synonymes(s)
Hémochromatose, gène HFE, mutation C282Y
 
Mnémonique
HFE
 
But / indications médicales

Confirmation du diagnostic clinique chez un usager présentant un niveau élevé de la saturation en fer de la transferrine ou une histoire familiale.

La mutation C282Y est retrouvée à l'état homozygote chez 80 à 100% des malades et à l'état hétérozygote chez 10% de la population. La mutation H63D est retrouvée chez 10 à 30% de la population normale et associée à la mutation C282Y, elle est responsable d'une forme atténuée de la maladie chez un faible pourcentage de cas.

 
Méthode d’analyse         Délai d'exécution
Envoi extérieur
3 semaines
 
Jour et heure particulier d’analyse
N/A
 
Échantillon requis
No. Type Contenant Volume
min-max
Laboratoire
1.
2mL/4mL

No. Interférence
1.
Caillot

Formulaire(s)

Demande d'analyse en cas de panne informatique ou pour toute demande à l'extérieur de l'hôpital.

Pour toute demande d'analyse en hématologie et en hémostase.

L'écriture manuscrite sur ce formulaire est un exemple des informations essentielles qui doivent se retrouver sur la demande d'analyse.

 
Méthode de prélèvement

Ponction veineuse

 
Transport
Délai Conditions   Emballage prescrit
Acheminer le plus rapidement possible T° pièce
No. contenant Intra-IUCPQ Extérieur de l'IUCPQ
1    
   
2    
   
3    
   
 
Conservation

sg : 72h à 2-8°C, sinon à -20°C

 
Préparé par :
Joanie Maranda, T.M.
Vérifié par :
Kathleen Deschênes, Ass.-chef
Approuvé par :
Stéphanie Cloutier, M.D.
Mise en vigueur :
2018/08/11
 
Numéro de l’analyse
7124


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